是指一个个体的性器官有着男女两性的表现，其发生原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形，如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形。相反外生殖器类似男性内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。
①单合子性染色体镶嵌，这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌，这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位;④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
小儿两性畸形要做性腺和外阴检查、染色体核型检查、B超检查等检查。
1.性腺和外阴检查：能够观察性腺和外阴的发育情况，以及阴道口和尿道口的情况，能够判断是否存在两性畸形。
2.染色体核型检查：一般是用外周血在细胞生长刺激因子对染色体进行观察，有助于诊断小儿两性畸形。
3.B超检查：通过B超检查可见是否有子宫及其附件，通常来说，小儿两性畸形需要做B超检查。
两性畸形b超声一般是可以检测出，但是有可能会受到时间的限制。怀孕中超声可以检查出一些畸形，但是并不能保证所有的畸形都可以检查出，怀孕后还有一次羊水穿刺，对于染色体异常是可以检查出的。有必要都可以做一下。
尿道下裂不一定是两性畸形，而且尿道下裂，大部分都不合并有两性畸形。尿道下裂的病人只有重度尿道下裂，同时合并有双侧隐睾的时候，出现两性畸形的几率才会比较高。
通常情况下，小儿两性畸形的治疗方法有药物治疗、手术治疗、心理治疗等。具体情况分析如下：
两性畸形是在胚胎发育期间分化异常所致的性别畸形，如果小儿两性畸形，可以使用药物来治疗，例如雌激素类药物，可促进女性附性器官成熟以及第二性征的出现，并维持正常性欲以及生殖功能，必要是可以进行手术治疗，比如外生殖器官矫正、乳房增大术等，还应配合心理治疗。对患者进行心理健康教育，减轻患者精神上的负担。
