脊肌萎缩症(SMA),原因:Smnt7,8号外显子的纯合缺失...

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
脊肌萎缩症(SMA),原因:Smnt7,8号外显子的纯合缺失.目前能医吗?这个病慢慢能好吗、
补充提问:
我是在中国人民解放军北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学研究所分子遗传病检验的,结果是运动神经元(SMN7),基因第7和第8外显子的纯合缺失.我该怎么办
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
武皓 山东齐鲁医院皮肤科 三级甲等
擅长:疤痕,痤疮,湿疹
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问题分析: 脊肌萎缩症是最常见的常染色体隐性遗传病之一,目前尚无法治愈。脊肌萎缩症分为三型,不同类型在症状轻重和存活年限上有很大差别。不过该病误诊率很高,很多医生对该病的诊断都不正确。
意见建议:基因诊断或者肌肉活检是确诊的金标准。
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吕日旭 医师 山西省大同市城区大庆路企业街卫生服务站皮肤科皮肤科 一级甲等
擅长:皮肤
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指导意见:病后应加强护理,进行功能锻炼,配合针灸,推拿,理疗等,语言不利者宜加强语言锻炼.平时在饮食上宜食清淡易消化之物,康复期可配合服用以活血化瘀的药物
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黄树菁 医师 威县七级中心卫生院妇产科 一级甲等
擅长:细菌性阴道病,盆腔积液
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指导意见:你好,脊肌萎缩症(SMA),原因:Smnt7,8号外显子的纯合缺失.你说的情况是遗传性疾病,目前还没有很好的治疗方法,都是对症治疗。
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相关问答

脊肌萎缩全称是脊髓性肌萎缩,这种疾病目前没有特效治疗方法,仅能够对症支持处理。一般建议患者长期服用b族维生素、艾地苯醌、胞磷胆碱胶囊、辅酶q10等,主要作用是营养神经、改善线粒体能量供应、促进神经生长修复。这种疗效并不确切,但是有可能能够起到延缓病程进展的作用。此外,心理治疗和适度的运动锻炼也比较重要。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

一般情况下,小儿腓骨肌萎缩症可能是遗传、营养不良、外界刺激等原因引起的。具体内容如下:
1.遗传:小儿腓骨肌萎缩症的主要病因是遗传,儿童或青少年多发,如果父母患有小儿腓骨肌萎缩症,下一代携带疾病基因,发病的概率较高。
2.营养不良:饮食不当、过度节食等原因可导致小儿营养不良,体质虚弱,抵抗力和免疫力低下,可诱发小儿腓骨肌萎缩症。
3.外界刺激:长期口服药物、或处于污染的环境、情绪不佳等因素,可能会诱发小儿腓骨肌萎缩症。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

鱼际肌萎缩可以通过手术治疗、物理治疗、药物治疗等方式进行治疗,具体分析如下:
如果鱼际肌萎缩,需要考虑是不是尺神经、桡神经损伤引起的。主要原因有颈椎病、脊髓肿瘤、外伤等,也有可能是因为运动神经元疾病,或者是肌肉营养不良。因此,要想了解肌肉萎缩的原因,可以通过诱发电位、肌电图等来判断。需要根据病因进行治疗,如有脊髓肿瘤,可以采用手术治疗,再进行康复训练、针灸、口服甲钴胺等方面的治疗。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病之一,CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早。应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调,尽可能提高食欲,使饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

神经元受损不是脊肌萎缩症,神经元受损是一种常见的神经内科疾病,病理表现主要有肌肉萎缩、肌无力、声音嘶哑等。手术治疗后要经常做按摩,促进血液流通,强化肢体被动运动。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

面肌萎缩是与全身感染、结缔组织病变、遗传变性疾病和三叉神经炎有关。女性多于男性,多于10~20岁起病,起病隐匿,呈进行性缓慢发展。该病和基因缺陷有关。这种缺陷的基因在一定年龄阶段得到表达,引起面部交感神经受损,而导致面部组织神经营养不良,继而出现面部组织萎缩。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。