大多数病人以骨盆带肌无力、萎缩为首发症状表现为步履缓慢、走路鸭步、上下楼梯困难、起蹲困难等37%的肢带型肌营养不良症患者在肌无力和肌萎缩同时伴有肌肉酸痛或压痛腓肠肌压痛较明显。
肌肉营养不良可能引起眼睑下垂，也可能影响视力，也可能导致身体发育迟缓，也可能引起肌肉萎缩，也可能影响发育，或未来生活能力，这种疾病也可以治疗，主要是服用一些中国传统文化用于补益气血的药物，以及静脉注射免疫球蛋白。
主要有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。部分患者还可能会出现呼吸道感染、急性胃扩张、心力衰竭的情况，患者发现自己出现类似的症状时，需尽早到正规医院就诊，控制病情发展。
双侧上睑下垂，通常为对称性，部分患者有不全性眼肌麻痹。咽喉肌力弱，吞咽困难，构音障碍。面肌、颞肌、咀嚼肌也可有轻的力弱。病情进展缓慢，但可因吞咽困难致营养不良或吸入性肺炎死亡。
幼年或青春期隐匿起病，常在发病后数年才被引起注意。面肌受累较早，表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。逐步出现颈肌、肩胛带肌、肱肌的萎缩、无力。肩胛带和肱部肌肉萎缩，两侧肩峰隆突明显。
进行性肌营养不良的基本症状有发育不正常，比同龄的孩子慢，行为也和正常的孩子不一样，比如走路摇摆不定，爱摔跤等。也有可能影响智力的发育，常有表现为反应迟钝。