一般来说，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查：脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等，通常可以判断患者脑部发育的情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图：脑电图可以通过低电压，查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查：视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
一般情况下，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下：
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确，多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对，呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷，导致 DNA修复功能障碍。
是有可能治好。调整精神，清醒的心灵：保持快乐和乐观的情绪，避免过度的精神压力，过度思考，应该是头脑清醒，无知，空虚，安静，自维持，心胸开阔，心胸开阔，不粗心，不要贪心保持安静祥和的态度。
先天性的癫痫的治疗主要的应该用药物治疗才行的另外就是有一定的遗传性。结合病史，临床症状及脑电地形图诊断，可以是口服抗癫痫药物治疗的，注意监测癫痫血药浓度，控制癫痫平稳的可以看染色体有无异常的情况再考虑。
儿童先天性肠闭锁在经过有效的治疗后，治愈的可能性较高。
儿童先天性肠梗阻是指胎儿在发育过程中出现的空化不完全所引起的消化道畸形。建议尽早进行手术治疗。儿童先天性肠闭锁可以早期治疗，闭锁部位越高，预后越好，可以根据病情选择不同的手术方法，例如膜式闭锁时进行隔膜切开，盲段闭锁时进行端吻合术，结肠闭锁时先进行结肠造瘘，再进行肠吻合术。
多数先天性肾积水经过适当的治疗，是存在治愈的情况的。
先天性肾积水属于先天性发育不正常，需要积极配合手术治疗，是有机会治疗痊愈的。肾积水是由于泌尿系统阻塞导致肾盂和肾盏扩张，尿液潴留。由于肾内尿液积聚，压力升高，肾盂及肾盏扩大，肾实质萎缩。肾盂输尿管交界处梗阻是肾积水的主要原因。建议日常家长多以清淡饮食为主，通过母乳喂养的婴儿可以有效帮助病情的恢复，避免食用过于刺激的食物。
