在首都儿科研究所基因分析报告的结论是:基因分析显示SMNt ...

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在首都儿科研究所基因分析报告的结论是:基因分析显示SMNt 基因外显子7和外显子8均纯合缺失,支持脊肌萎缩症的临床诊断。像这种病患者该咋样治疗及有什么好的康复方法。请告诉我 谢谢!
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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魏龙峰 医师 威县方营乡卫生院儿科 一级甲等
擅长:消化不良、婴儿腹泻、婴儿湿疹等
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指导意见:中药康萎颗粒及康复理疗方法对改善肌肉萎缩、无力、腰酸痛等临床症状改善或延缓病情进展, 预防感冒、感染,多食高蛋白、高营养、高热量饮食,适当补充维生素B1、维生素B12等
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任立存 威县贺营乡赵庄卫生室儿科 一级丙等
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎
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饮食状况与痿证的发生有一定的关系。饥饿,长期营养不良,四肢肌肉失于水谷水气的禀养,萎而无力,可成痿证,若恣食膏梁厚味、肥甘之品而不运化,则脾湿阻滞、筋脉弛纵而成痿证。因此,痿证的预防,必须做到合理饮食,谨和味,避免偏嗜,按时节量,以五谷为养,五菜为充,五果为助,五畜为益,严禁过食五味,尤其是食勿过咸。既要摄入足够的蛋白和脂肪,又要防止恣食膏粱厚味,大忌饥饱失常,饮食不洁,恣食生冷。平时要戒烟淡茶,饮酒则当适可而止,不可过量。{肌萎缩的饮食疗法,肌萎缩的食疗}
  饮食宜高蛋白、富含维生素、钙、锌,瘦肉、鸡蛋、鱼、虾仁、动物肝脏、排骨、木耳、蘑菇、豆腐、黄花菜等可适当多食,少吃或忌食过辣、过咸、生冷等不易消化和有刺激性食品。
  采取主动练功训练,如坐位,立位和步行练功。根据病情,可选用相应的导引、按摩、气功以及五禽戏、八段锦等传统体育锻炼方法。生活作业方法更为实用易学。若上肢活动障碍者,采用写字、投掷、接球、弹琴、编织、拨算盘等,若下肢活动受限者,采用踏三轮车、缝纫等作业训练方法。
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宋西振 医师 山东省圣水峪医院中医科
擅长:中医科各类疾病
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指导意见:对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用.
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相关问答

轻度改变意义不大。不用过于担心。地中海贫血是一种严重的贫血病灶,不仅出现血液的病理改变,还有出现了鼻子变形。引起肝肾功能障碍,采取自己治疗的方案,注意规律,饮食生活规律,合理的休息,不熬夜,提高身体素质,避免感染和受凉。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

在假肥大型进行性肌营养不良症家系中进行基因诊断和遗传咨询。方法用多重聚合酶链反应方法扩增dystrophin基因9对外显子,检测有无外显子缺失用聚合酶链反应方法扩增位于dystrophin基因内含子及5‘、3’端的短串联重复顺序,所得产物进行等位片段长度多态性连锁分析。结果在2个肌营养不衣家系中检测到外显子及重复顺序片段缺失用聚合酶链在1个家系中仅发现重复顺序片段缺失用聚合酶链在1例。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

肺癌手术后egfr基因第21外显子突变需要化疗,需要到医院做进一步的检查,才能明确病因,在医生的指导下合理治疗。也要合理营养,平衡膳食,多饮水。要多饮用汤汁,如鱼汤、鸡汤、排骨汤、菜汤、豆腐汤,不宜油腻。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

基因缺失实质上是指染色体上某一区段带有的基因丢失缺段而引起的变异现象。目前来讲基因缺失后天产生的比先天产生的可能性更高。先天性的基因缺失是没有办法完全的,只能通过对缺失基因部分进行弥补来改善建议到医院进行全面检查进行治疗。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

精液分析结果主要有以下几类:
1、检查精液的数量,一般在1.5ml以上。
第二个指标是精液pH值,一般在7.2~8.0之间。
第三项是精子的活力,a+b级精子的比率,
第四版a+b级精子的正常值应该在50%以上,
而第5版a+b级精子的正常值应该在32%以上。第四种是精子畸形率在4%以上。第五是液化精子的时间不能超过60分钟。

李明副主任医师外科中国医科大学附属盛京医院已帮助用户:0
擅长:泌尿外科常见疾病的诊治。

地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。