2016-10-24

Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency.

J Inherit Metab Dis. 2016 Oct 24.

胱硫醚β-合酶缺乏是蛋氨酸代谢途径中胱硫醚合成受损导致同型半胱氨酸累积的一种罕见的代谢性疾病。指南的目的是针对胱硫醚β-合酶缺乏的识别，诊断和管理提供实践指导。

胱硫醚β-合酶缺乏是蛋氨酸代谢途径中胱硫醚合成受损导致同型半胱氨酸累积的一种罕见的代谢性疾病。指南的目的是针对胱硫醚β-合酶缺乏的识别，诊断和管理提供实践指导。