2016-08-30

中华心血管病杂志（网络版）,2016,44(08):E5-E5.

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传病，是早发冠心病的高危人群。目前研究表明，全球杂合FH患病率在1/500～1/200，但在全世界范围内该病诊断率和治疗率依然非常低。FH患者..显示全部 >>

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是一种常染色体显性遗传病，是早发冠心病的高危人群。目前研究表明，全球杂合FH患病率在1/500～1/200，但在全世界范围内该病诊断率和治疗率依然非常低。FH患者低密度脂蛋白胆固醇(LDL－C)浓度大幅升高，杂合FH患者通常LDL－C>4.9 mmol/L，中青年可发生冠心病。纯合FH患者由于LDL－C>13 mmol/L，儿童或青少年期即发生冠心病。目前，FH已被美国公共健康遗传学的疾病控制中心定义为一级Ⅰ型遗传疾病，提示早期鉴别出FH指示病例进而对其家系成员筛查十分重要。 2015年，Circulation上发表了美国心脏病协会对FH科学声明，强调最重要的挑战是优化现有的FH诊治方案，指出目前存在的主要问题是：(1)采用胆固醇指标进行普遍筛查或级联筛查识别FH患者存在争议；(2) 缺乏来自大社区的专门针对FH预防研究(区别于一般的脂质研究)；(3) 缺乏针对患者家庭护理整合的管理方法。声明还强调，家族性高胆固醇血症基金会和国家脂质协会已提议为FH建立特殊疾病国际分类；在第10次修订版本中，特别为杂合FH，纯合FH和家族史FH患者进行编码。 FH科学声明的主要目的是为将来FH诊治进程提供一个合理日程，制定FH诊断和治疗的最新指南，建立FH研究进展的平台。本文就针对该声明的重点和亮点进行解读。