2016-04-30

协和妇产科文献月报.2016,2(4):19-22.

产前遗传学筛查的目的是评估患者孕育遗传病胎儿的风险是否增加。而产前诊断的目的是 尽可能确定胎儿是否患有某种特定遗传病。非整倍体产前筛查的目标是评估孕妇怀有某种常见非整倍体胎儿的风险。这与遗传病的产前诊断..显示全部 >>

产前遗传学筛查的目的是评估患者孕育遗传病胎儿的风险是否增加。而产前诊断的目的是 尽可能确定胎儿是否患有某种特定遗传病。非整倍体产前筛查的目标是评估孕妇怀有某种常见非整倍体胎儿的风险。这与遗传病的产前诊断不同，诊断是分析胎儿染 色体是否存在数目异常、缺失、重复，或检测胎儿DNA，以确定胎儿是否存在某种特定遗传病。筛查检测的目的各不相同，每一种方法提供的信息量和准确性各 异，因此需要医务人员进行复杂的咨询，患者做出复杂的决定。没有一种筛查方法在所有检测特点上优于其他筛查方法，都有各自的优势和劣势。妇产科医生不仅要 准备告知非整倍体风险，也要告知现有筛查方法的优点、风险及局限性。非整倍体筛查应当经过知情选择，该选择要适合患者的临床情况、价值观、利益和目的。 本指南的目的是介绍现有胎儿非整倍体筛查方法的已知信息，回顾它们的优点、准确性和局限性。