半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5-9 个月起病。
尿液中无过量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶，5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常。
异常结果：患儿发育延迟，身材矮小，直到1 岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。
需要检查的人群：发育异常的新生儿。
不合宜人群：无
检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。
检查时要求：积极配合医生的工作。
①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。
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