尿液粘多糖检测是用苯胺蓝呈色法常作为粘多糖病的筛查。
尿斑处呈紫蓝色环状或点状为阳性,正常人尿斑无色为阴性。
阳性者用醋酸纤维薄膜电泳区分尿中排出的粘多糖类型,以协助分型。异常结果:出生后发育正常,1岁前逐渐出现体征。1岁后发育迟缓,骨骼畸形渐明显。头大,前额突出,颅骨呈舟状畸形。颈短,下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平宽,嘴唇大而外翻,舌大张口,牙齿稀疏而小,牙龈肥厚。面容粗糙,表情淡漠,智能落后。毛发多粗糙而黑。多数有关节挛缩,掌、指宽而短,膝、髋外翻并有扁平足。腹部膨隆,肝脾肿大或有疝气,肝功能正常。角膜云翳混浊。鼻咽管畸形、耳聋,易发生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎。胸廓畸形。由于粘多糖在血管壁的沉积,可突发冠状动脉闭塞或心肌梗塞需要检查的人群:头大,前额突出,颅骨呈舟状畸形。颈短,下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平宽,嘴唇大而外翻等疑似粘多糖病的症状者
不合宜人群:暂时不明检查前禁忌:注意正常的饮食,注意正常的作息,防止内分泌混乱。检查时要求:积极配合医生的要求。
方法:收集晨尿,用吸液管将尿液0.1ml,一滴一滴地滴于滤纸上,使成6cm左右圆斑;(每滴一次尿后即用吹风机吹干)将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液(甲苯胺蓝1g加蒸馏水100ml,再取该液5ml加丙酮20ml即成)染色45秒钟,取出使干,将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋酸中(冰醋酸10m加蒸馏水90ml)浸泡4分钟脱色,若不洁可再脱一次,空气中干燥。同时用正常人尿做对照。
黏多糖贮积症Ⅵ型,黏多糖贮积症Ⅳ型,黏多糖贮积症Ⅲ型,黏多糖贮积症Ⅱ型,黏多糖贮积症Ⅰ型,黏脂贮积症Ⅲ型,黏脂贮积症Ⅱ型,黏脂贮积症Ⅰ型,黏多糖贮积症Ⅷ型,黏多糖贮积症Ⅶ型