着丝粒(centromere)又称着丝点,是染色体中一个狭小区段结构。在细胞分裂前,每一条染色体由基因完全相同的两条染色单体组成,它们在着丝粒处结合在一起,在有丝分裂中又借此分别与纺锤体两极的牵引丝相连,将两条染色单体向它们相应的中心粒方向牵拉。着丝粒抗原由3种着丝粒蛋白(Cen P)组成,即Cen P-A(17kD)、Cen P-B(80kD)、Cen P-C(140kD)。Cen P-A是着丝粒特异的核心组蛋白,可能在染色体着丝粒的包装和功能中有直接的作用。Cen P-B是着丝粒抗原的主要成分,是一种DNA结合蛋白,富含α卫星DNA(又称随体DNA),集中于分裂的染色体和分裂间期的细胞核内。Cen P-C是着丝粒抗原中的大分子量蛋白,作用不明。在分裂细胞中,着丝粒抗原与浓缩染色体分离,而在细胞分裂间期,抗原存在于浓缩染色体上,在伸展的单个染色体上,抗原定位于染色体主缢痕区。抗着丝粒抗体是全身性硬化症(systemic sclerosis)中的局限型又称为CREST[calcinosls钙沉着,Raynaud’s phenomenon雷诺现象,esophageal dysmotility食管运动障碍,sclerodactyly指(趾)硬皮症。telangiectasis毛细血管扩张]综合征的标志抗体,有不少报道认为,此抗体与抗Scl-70抗体相互排斥,二者同时阳性的患者极为罕见。
正常人抗着丝粒抗体为阴性。
异常结果:CREST综合征患者,抗着丝粒抗体检出率为80%-90%,对该综合征有确诊意义。此外,在约25%的原发雷诺现象患者(无CREST综合征的其他症状或体征),抗着丝粒抗体也可阳性。这些患者可能是CREST综合征的早期变异型或顿挫型,因为其中部分人在数年后可发展成典型的CREST综合征。抗着丝粒抗体阳性的CREST患者,其皮肤和内脏受累的情况要比抗体阴性者轻。在全身性进行性硬化症(PSS)患者,抗着丝粒抗体的阳性率为22%-36%,需要检查人群:雷诺现象的SLE、干燥综合征、RA或桥本甲状腺炎等症状的人群
不合宜人群:一般无特殊人群检查前禁忌:无太多禁忌点,做好检查前的心理准备即可,可问医生如何配合检查时要求:尽量按照医生指示做好相关检查
建立一种简单、方便、准确、特异的方法检测抗核抗体(ANA)及抗着丝点抗体(ACA)。方法:比较HRP—SPA免疫组化法与间接免疫荧光法。结果:患者血清进行ANA及ACA检测,两种方法检测ANA阳性率基本相同,核型略有差异。HRP—SPA免疫组化法检测ANA正常值滴度定为≤1:80,间接免疫荧光法正常值滴度定为≤1:40。HRP—SPA免疫组化法检测ACA的阳性率高于间接免疫荧光法,正常值滴度与ANA相同。结论:HRP—SPA免疫组化法完全可以取代间接免疫荧光法进行ANA和ACA检测,是一种适用于基层医疗单位筛选风湿病的简单快捷的检验技术。
小儿硬皮病,小儿干燥综合征,雷诺综合征,抗体