红细胞腺苷酸激酶是红细胞溶酶体中的一种转移酶,主要参与核酸及脂类代谢。测定ADK对于揭示人类的某些疾病具有重要意义。如丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症,是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素。PK活性测定是诊断本病的主要手段。本病尚无特异性治疗方法。
(1) 习惯单位:258±29.3U/g Hb (±s)7428±850U/1012RBC (±s)87.7±9.96U/ml RBC (±s)(2)法定单位:16.64±1.89mU/mol Hb(±s)7.84±0.85nU/个RBC (±s)
异常结果:红细胞腺苷酸激酶(Adenylate Kinase in erythrocyte)活性在先天性溶贫患者(常染色体隐性遗传)中有变化。缺乏:红细胞丙酮酸激酶缺乏症,慢性溶血及其合并症的表现病情轻重不一,可以是严重的新生儿黄疸,甚至可出现胆红素脑病。需要检查的人群:黄疸,贫血,胆红素脑病,溶血。
不适宜检查的人群:正在服用跟酶有关药物的人。检查前:严格按照医师遵循调整身体。检查后:做好遗传咨询,检查致病基因携带者 并就生育问题给予医学指导。
抽血化验,用干化学法经检验。
丙酮酸激酶缺乏症,先天性红细胞生成异常性贫血,先天性纯红细胞再生障碍性贫血,先天性再生障碍性贫血,急性失血性贫血,贫血