染色体核型分析是分析生物体细胞内染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等特征，其分析以体细胞分裂中期染色体为研究对象。
正常人的体细胞染色体数目为46条，且形态和结构正常。
异常结果：经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。
需要检查的人群：怀疑有染色体异常疾病的患者。
不合宜人群：暂时未明。
检查前禁忌：
(1) 在早晨空腹采血，应禁食咖啡、浓茶、高糖及可乐类饮料；
(2) 月经后才可做此检查。
检查时要求：
(1) 周血染色体检测发报告时间一般为20天-1个月。应用羊水培养进行产前染色体检查发报告时间为20天，应用脐血培养进行产前染色体检查发报告时间为10天；
(2) 平静状态抽血，避免情绪激动。
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素(PHA)作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
男性特纳综合征，染色体异常伴发的精神障碍，卵巢混合性生殖细胞-性索间质肿瘤，小儿先天性卵巢发育不全，小儿猫叫综合征，小儿雄激素不敏感综合征，小儿两性畸形，小儿爱德华兹综合征，骨髓增生异常综合征，肌阵挛性小脑协调障碍
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