唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。
验血筛查值小于1/700(危险性较低)。
异常结果：验血筛查值大于1/270(高危人群)，建议孕妇进一步接受羊膜穿刺检查。
需要检查的人群：孕妇(妊娠16-18周内)。
不合宜人群：34岁以上高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的孕妇(应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查)。
检查前：注意休息，空腹。
检查时：放松身体，积极配合医生。
抽取孕妇静脉血液，检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度，结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。
怀孕中期(15-20)週以血清甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜性腺激素(hCG)浓度，加上孕妇年龄三个因素来估算怀有唐氏症胎儿的风险值。如果血清筛检结果为高危险群(风险值超过1：270)，则建议孕妇进一步接受羊膜穿刺检查。可是这种筛检的侦测率大约只有五成到六成，所以临床会见到筛检正常但仍生出唐氏症的情形。因为羊膜穿刺属侵入性检查，而且一般孕妇普遍对其感到恐惧，所以如何在羊膜穿刺外找到侦测率更高的筛检方法，便是妇产医学非常重视的一个课题!
由于医疗技术不断更新，筛检率更精准的『第一孕期唐氏症筛检』已经发展出来，而且可以提前在怀孕11-14週检查，高达85-90%的侦测率使这项检查成为世界趋势。这项检查的重点就在于对『颈部透明带』的认识：所谓颈部透明带，指的是胎儿颈部后方组织与皮肤之间的空隙，在超音波扫描时会呈现透明带状，绝大部份正常胎儿，都可看到此透明带，但染色体异常胎儿(特别是唐氏儿)或一些先天性畸形胎儿，其颈部透明带会明显增厚。英国早在1992年即发现透过胎儿颈部透明带的侦测，可以大为提高唐氏症筛检的成功率，1998年英国Nicolaides教授发表单一的颈部透明带检查，可以筛检出八成的唐氏症。这比传统的母血筛检高出许多，而且透过超音波检查，不只是针对唐氏症，也可以找出早期胎儿的重大异常。现在『第一孕期唐氏症筛检』结合了胎儿颈部透明带超音波检查、妊娠性血浆蛋白-A(PAPP-A)与游离性贝它人类绒毛性腺激素(free β-hCG)检验，加上孕妇年龄因子，经过电脑程式计算孕妇怀有唐氏症胎儿的可能机率，侦测率高达85-90%，比传统怀孕中期母血筛检高出许多，已经成为产前检查的一项利器。
不过第一孕期唐氏症筛检除了基本的抽血检查外，颈部透明带超音波检查是筛检的重要关键!因为这项检查有其技术上的困难度，所以检查医师或超音波技术员的资格认证便非常重要，也就是说超音波操作者必须经过适当的认证，其颈部透明带的检查是正确的，才能提供孕妇这一项检验。目前台湾周产期医学会成立颈部透明带认证委员会，负责把关医师的这项检查技术，以期带给怀孕妈妈高水准的产前检查。
小儿唐氏综合征
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