脊髓小脑变性症

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最近听同事说他隔壁家的孩子得了脊髓小脑变性症，我没有听说过这种病，不过貌似这种病很难治的样子，好像是治不了，只是让人揪心，我想了解一下关于这种病的事情

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赖泽飞 主治医师 江西中西医结合医院内科三级甲等

擅长：脑梗塞，脑出血，癫痫，帕金森病，头痛，高血压等

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本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传，国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间，同时发现与病毒感染，免疫缺陷，生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚

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Q: 脊髓小脑变性症是什么意思

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脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状退化性疾病，脊髓小脑变性症会导致共济失调，也就是肢体障碍。平时需要做康复锻炼，早期发现，早期干预，可以有效的控制病情的发展，延长生命。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户：0

擅长：脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗，侧重神经介入治疗

Q: 脊髓小脑变性症治疗

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脊髓小脑变性症是以运动失调为主要症状退化性疾病，目前没有治疗药物的。治疗小脑萎缩，主要的方法就是康复锻炼，早期发现，早期干预，可以有效的控制病情的发展，提高病人的生活质量，延长病人的生命。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户：0

擅长：诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

Q: 脊髓小脑变性症不能吃什么

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脊髓小脑变性症要避免油腻食物，避免油炸食物，避免高盐食物。高盐食物，不宜过多食用，对身体有很大的危害，特别油腻的食物，肥甘厚味，多食无益，油炸食品，属于油腻的食物，炸油条的油一般多为对身体有害的地沟油，一定要注意。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户：0

擅长：诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

Q: 脊髓小脑变性症

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问题分析：

初期：走路时步履不稳，肢体摇晃；动作反应迟缓及准确性变差；中期：说话时发音含糊不清，无法控制音调；眼球转动不平顺，影像容易产生「重叠」；肌肉不协调感加重，无法写字；有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。晚期：说话极不清楚，甚至无法语言；肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。确诊方法医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史（包括已故的亲人），最后透过核磁共振（MRI）及基因测试，才能判断病人是否患上小脑萎缩症。遗传方式因为这是自体显性遗传疾病，所以若父母一方有小脑萎缩症，则其子女不分性别都将有50%机率罹患此病。若其子女未受遗传，则其下一代也不会因遗传而罹患此病。治疗方法这是属於退化性疾病，目前未有可以根治的药物，治疗的重点在复健治疗，使患者尽可能维持最高的生活自理能力。医疗研究近况现时全球对基因疾病的研究兴趣很大，随著医学的进步，近年在这方面的研究已有了一些突破性的发展。靠著分子生物学的方法，可以对患者作更详细的分类与诊断，而对於其致病机制的研究也有了许多发现。日后的发展是无法预测的，医学上的发现不一定是循序渐进的，有时候一个突破已能破解难题。现时美国台湾日本中国内地都正积极研究。近年提出的「干细胞移植」方法，也可能是一条出路。复健治疗建议虽然目前还没有药物可以治疗此症，但假如能重视身体的保养，注意饮食起居，定期做运动，配合小脑萎缩症需要的复健训练，持之以恒地练习，将有助延缓病情恶化的速度。以下是一些复健治疗的建议：尽量保持与社会接触，争取生活平衡；选择适合自己的工作和生活方式，尽可能与别人多交往，保持愉悦的心理状态；培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动，以维持心肺耐力肌力，使身体的柔软度处於最佳状态；注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久，常常活动手脚；接受物理治疗职业治疗或言语治疗，用以舒缓病情。在患者亲人的爱心照顾下，可增强患者的生命力。