肌营养不良症要进行以下检查：
1、检测血清酶：血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查：尿中的肌肉酸会增加，而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图：各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征，其中有运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰项，运动单位范围缩小，运动单位电位下降幅度最大，还有先疝电位、正向电位等。
远端肌营养不良型为常染色体显性遗传，是一组罕见的以对称性远端肢体肌无力为主要表现的肌肉疾病。
多数人在青年发病，下肢远端肌肉无力、萎缩，腓肠肌明显受累，病情逐渐进展，向近端肢体发展，心肌和呼吸肌无明显受累，血清肌酶明显升高，肌肉活检可见肌纤维坏死、再生、间质纤维化和脂肪组织浸润。像免疫组织的化学技术和蛋白质印迹法来显示肌纤维蛋白表达异常，像这种基因检测是有助于患者确诊的。
可以去就近的大医院再进行复诊，如果再次确诊后，不要讳疾忌医，要积极给孩子治疗！肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，自身基因突变也可导致本病发生。
中医通常是通过望、闻、问、切的方法来了解患者的病情。确定患者的病灶所在，采用合理的中草药配比，对患者进行补气养血、舒筋活络、调理肝肾功能方面的治疗，辅助针灸等手段，一般可以比较有效的控制病情。
宝宝肌营养不是一种长期的疾病，会对宝宝的身体和身体的发育造成一定的影响。表现为手路慢、脚尖着地、容易跌倒、出现游离肩、走路的时候，会出现骨盆的左右晃动，还会出现情绪低落、反应迟钝、表情麻木、惊恐不安、失眠健忘、胆小怕事等。宝宝肌营养不良，主要是由于缺乏足够的营养素，从而无法给身体提供足够的养分。早期是肌营养不良的最好的治疗时机，只要采取合理的措施，就能得到有效的改善。
这种病属于伴x隐性遗传，根据基因自由组合定律，妈妈有病，父亲正常，那么孩子一定没病，但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的，即母亲是该病致病基因的携带者，如果再次怀孕，需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断，根据结果在孕中期四到五月做羊水穿刺，进一步检查胎儿是否携带该致病基因。
