通常情况下，胎儿排畸检查能查出脊柱裂，明显的脊柱裂在超声检查下可出现异常表现。
脊柱裂是胎儿神经管发育异常引起的一种畸形，分为隐性和显性。在怀孕20-28周期间进行四维彩超大排畸检查，可以显示胎儿的发育情况。对于脊柱裂、脑积水、无脑儿等神经系统发育畸形都可以明确诊断。但是对于部分脊柱裂，比如位于骶尾部，且细微的隐性脊柱裂，超声医生可能难以发现超声切面难以达到病变部位，则部分隐性脊柱裂可能会被漏诊
小排畸主要检查胎儿是否存在缺陷或畸形发育等。小排畸检查属于产检项目中的一项重要检查，一般在怀孕3个月左右做四维彩超检查。
妇女产检小排畸，多发生于妊娠6~8周龄，查有无异位妊娠或葡萄胎的情况。妊娠第11~14周时，做胎儿nt测量，妊娠18~24周时，检查是否有胎儿畸形、唐氏及其他病症的发生。通过对孕妇的产检测出异常情况，及时治疗可以避免严重影响到孩子的正常发育和成长。建议在孕期需要积极进行产检，保持愉快的心情。
在怀孕11~14周去医院做nt检查，nt检查是为了在孕早期了解胎儿是否存在胎儿生长发育方面的异常，当怀孕15~20周的时候，去医院做唐氏筛查，检查一下胎儿是否患有唐氏综合症的危险系数。
怀孕期间的畸形大排查主要是四维彩超检查，胎儿心脏检查，在怀孕6个月左右进行，通过四维彩超检查可以看到胎儿每个器官的形态结构，如果有发育畸形的话就能够初步诊断出来。此时胎儿各脏器都已发育，所以检查是很重要的。孕期按照医生指导按时产检检查超声是没有危害的，不要过于担心。有器官畸形不能确定的情况还可以采取基因检测，也是一种排畸形。平时注意保持愉快心情，做好产期检查。
大排畸查是一个详细的B超检查，看一下胎儿发育是不是有存在着严重的畸形的一个项目，主要是检查胎儿的头部，心脏，身高宽度，脐带，胎盘，胎动，羊水，颈椎，嘴巴等。而且这种检查也会存在着漏诊的情况出现，但通常都是比较小的缺陷。