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GJB2复合突变

会员178806789 1月 悬赏5元 已回复
您好我的宝宝查出是235和239的杂合突变,他一定会耳聋吗?
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医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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石计朋 主治医师 佛山妇幼保健院儿科 三级甲等
擅长:儿科常见病、多发病的诊疗及急危重症患儿的抢救,如小...
问题分析:你好,根据你所描述的情况,这种杂交突变属于遗传和基因问题。
指导建议:这主要是影响新生儿的听力,但并不代表一定会发病,建议最好定期去医院做一下听力方面的检查。
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相关问答

癌症基因突变有时候好有时候不好,要看具体情况。
比如肺癌的患者,需要做EGFR的基因检测,检测到有基因突变会使用靶向药物作治疗,这里的癌症基因突变相对就是好的。假如患者是得了乳腺癌,需要做HER-2的检测,检测到基因突变以后会提示预后较不好,在这里癌症基因突变就是不好的。所以癌症的基因突变是好是坏,还是得根据具体癌种的以及具体基因的情况判断。
不管是哪种类型的癌症基因突变,一旦发现身体有不适,应该尽快的到正规的医院进行检查与治疗,避免病情加重影响身体的健康。

熊英副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:肺癌、乳腺癌、食管癌、直肠癌、头颈部肿瘤及肝胆胰肿瘤的精确放疗及综合治疗。

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

查基因是否突变和是否是癌症是两个不同的概念,一般在确诊癌症后,在后续药中是否应用靶向药物,需要查基因检测,看其是否突变来指导下一步靶向药物用药,而基因未突变,只是说明不适合应用靶向药物,并不说明不是癌症。癌症在基因检测之前是已经通过病理检查确诊的。基因突变是导致肿瘤发生的因素之一,突变基因编码的蛋白,失调的受体和信号蛋白,直接或间接的使胞增殖失去控制而导致肿瘤的发生。

陈健鹏副主任医师内科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:各种常见恶性肿瘤以化疗为主的内科综合治疗,尤其对肺癌、乳腺癌、消化道恶性肿瘤、妇科肿瘤、前列腺癌及淋巴瘤等恶性肿瘤的新辅助化疗、术后辅助化疗、同步放化疗及靶向、免疫治疗等综合治疗有丰富的临床经验。

复合性牙周病是指单纯性成人牙周炎,伴有较明显的牙合创伤者,牙合创伤可分为原发或继发性,单纯的牙合创伤不会引起牙周组织炎症,也不会形成牙周袋的情况,但是如果牙周炎伴有牙合创伤,则会加速和加重牙周组织的破坏,所以复合性牙周炎的主要病因是感染导致的。
复合性牙周炎一般表现为牙周袋形成、牙槽骨吸收、牙龈炎症等情况。牙槽骨吸收的方式多种多样,但主要以垂直吸收为主,松动度超过了牙槽骨吸收能力,牙龈不对称退缩,形成龈裂、缘突,龈裂长度不等,多见于前牙唇侧。缘突是龈缘的环状增厚,如救生圈环绕牙颈部时,会出现孤立的后牙根分叉区,由于磨耗不均,牙齿会出现磨耗小平面,无龋齿时,会出现牙合病变、根尖周炎。此外,该病还会出现牙隐裂、磨牙症、颞下颌关节紊乱等症状。

尹新芹主任医师五官科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:牙体牙髓病、根尖病、口腔黏膜病及儿童口腔病的诊治,尢其根管治疗及残根、残冠的保留。

一般情况下,复合性溃疡是一种很特别的溃疡,是一种比较常见的疾病,严重与否需根据实际情况来判断,具体内容如下:
复合性溃疡一般是因为十二指肠球部有溃疡,而胃部也有溃疡。这一类的溃疡主要是因为粘膜受到了损伤、刺激,或者是因为平时的生活方式,还有幽门螺旋杆菌的影响。如果情况比较轻微,一般不严重。复合性溃疡应及时入院,并服用保护胃粘膜、抑制酸、增强胃肠动力等。如果是幽门螺旋杆菌,可以服用三联或胃四联的药物来进行治疗。如果症状较重,则比较严重,综合型胃溃疡需要正规、全面、系统的治疗,治疗周期为4-6个星期。另外,经过一个疗程的治疗,还应该进行胃镜的复查,如果有溃疡不能在一个疗程内完全康复,则要做好病理组织学的诊断。

曹键副主任医师外科北京大学人民医院已帮助用户:0
擅长:普通外科常见疾病(甲状腺结节、疝、胆囊结石等)、胃肠道肿瘤(胃癌、结肠癌、直肠癌、胃肠道间质瘤等)、腹腔镜微创手术等。