葡萄糖6磷酸脱氢酶中度缺乏

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患者年龄:出生婴儿主要症状: 葡萄糖6 磷酸脱氢酶 中度缺乏 请问该结果严重吗要怎么处理发病时间:出生后化验检查结果: 中度缺乏
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
旷寿金 主任医师 中南大学湘雅三医院儿科 三级甲等
擅长:儿科常见病及疑难杂症。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血是一组异质性疾病是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种.本病系X连锁不完全显性遗传G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段.目前对该病尚无根治方法.建议积极到大型医疗机构进行对症治疗为宜
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陈晓飒 副主任医师 临安市人民医院儿科 三级乙等
擅长:儿科消化道疾患的诊治。
你好你的宝宝这种情况在医学上并不少见葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症又称为G6PD缺乏症是一种X伴性不完全显性遗传性疾病蹭基因在X染色体上常因服用某些药物食用蚕豆或感染而诱发溶血性贫血全世界约有1-2亿患者绝大多数无任何症状甚至可以献血给他人.G6PD缺乏诱发溶血的因素:如服用药物(解热镇痛药抗疟药磺胺药等)进食蚕豆感染糖尿病酸中毒等.G6PD缺乏症的临床表现与一般溶血性贫血大致相同.分新生儿黄疸蚕豆病药物性溶血感染性溶血非球形细胞溶血性贫血等临床类型.本病临床表现的轻重程度不同多数患者特别是女性杂合子平时不发病无自觉症状部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状.常因食用蚕豆服用或接触某些药物感染等诱发血红蛋白尿黄疸贫血等急性溶血反应.因G6PD缺乏诱发的严重的急性溶血性贫血因红细胞破坏过多如不及时处理可引起肝肾或心功能衰竭甚至死亡.60年代在广东兴宁地区在蚕豆收获季节曾爆发G6PD缺乏症的流行导致许多患者的死亡.G6PD缺乏症又是新生儿病理性黄疸的主要原因.据中山医大的一项统计表明患G6PD缺乏症的新生儿中约50%的患儿会出现新生儿黄疸其中约12%可发展为核黄疸导致脑部损害引起智力低下.G6PD是一种存在於人体红血球内协助葡萄糖进行新陈代谢之酵素在这代谢过程中会产生一种叫NADPH的物质能以保护红血球免受氧化物质的威胁.G6PD缺乏时若身体接触到具氧化性的特定物质或服用了这类药物红血球就容易被破坏而发生急性溶血反应.其临床表现包括:(一)新生儿黄疸:近三分之一的新生黄疸症是肇因于G6PD缺乏.黄疸程度若不严重照光治疗即可若是出现严重的溶血性黄疸必要时须给予换血治疗.一般若能及早发现且治疗得当多可在两三天内恢复降.(二)急性溶血性贫血:当病患接触到具氧化性物质时即刻发生溶血反应.症状包括:脸色苍白全身黄疸精神不佳食欲差及解深茶色尿.严重时会导致呼吸窘迫心脏衰竭甚至休克及意识昏迷而有生命危险常需紧急输血以挽救性命.所以当患儿出现以上任一症状时要尽速送医求诊并主动告知医护人员患儿有G6PD缺乏症以帮助做更迅速而正确的诊断与治疗.会造成溶血之氧化性物质在药品方面包括(1)抗疟疾药物(2)抗感染药物中的磺胺剂(3)某些解热镇痛剂如著名的阿斯匹灵类某些过去用於控制尿道感染之药物.另外一些化学品如樟脑丸(臭丸)龙胆紫(紫药水)及甲基蓝也会造成溶血.食物方面患儿食用蚕豆及其制品后常会出现急性溶血性贫血的现象所以这病又俗称蚕豆症.遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病.这个病与遗传有关吃蚕豆不能引起.因为你部的这个问题比较专业所以我就找了一些专业资料来为你解答可能有点难理解.谢谢.
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相关问答

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种比较严重的疾病。临床上最常见的就是蚕豆病,这是一种遗传性疾病,常有明显的家族史。病人食用了蚕豆以后,就会出现了严重的血管内溶血的症状,导致贫血,巩膜黄染,肝脾肿大等症状。

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擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。

通常情况下,小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传、药物等原因引起的。具体情况分析如下:
·1.遗传:如果母亲为小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,那么孩子患有小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的几率较大。
2.药物:如果在怀孕时吃了抗疟药物,比如伯氨喹、氯喹、伯氨喹、氯喹等,可能导致红细胞不稳定,容易被破坏,继而患上小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

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擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患者要做变性珠蛋白小体形成试验、血常规等检查。具体内容如下:
1.变性珠蛋白小体形成试验:小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患者,一般要前往医院做变性珠蛋白小体形成试验,该项检查通常会提示患者的红细胞内可见海因小体,一般计数>5%时有诊断意义。
2.血常规:小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的患者,一般要前往医院做血常规检查,该项检查可一直患者有红细胞减少、血红蛋白减少、网织红细胞增多等情况。

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小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症要的检查有:
1.G-6-PD活性测定:本病酶活性为正常的10%-60%,在急性溶血期及恢复期,G-6-PD酶活性可正常或接近正常。
2.荧光斑点试验:本试验灵敏性较高,普通10分钟即可出现荧光,患者10-30分钟出现荧光。
3.高铁血红蛋白还原试验:如果G-6-PD缺陷,形成的高铁血红蛋白于一定时间保温条件下还原速度远较正常人慢。
4.骨髓穿刺检查:属于有创性检查,明确患者溶血的病因,排除其他疾病。

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一般来说,小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症吃含抗氧化剂丰富的蔬菜水果、富含蛋白质食物比较好。
如果是已正常进食的患儿可以适当摄入含抗氧化剂丰富的蔬菜水果,如菠菜、西红柿、芹菜等;也可适当多吃富含蛋白质食物,如瘦肉、猪肝等。其次患儿应该避免进食蚕豆和蚕豆制品,这样可以较大程度上预防本病的发作。
建议家长根据实际情况合理喂养患儿,以免出现不良症状,而且有助于宝宝病情的恢复。

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一般情况下,小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者吃选择易消化、高蛋白的清淡饮食。
小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的日常饮食营养要合理,饮食应有规律、有节制,严禁暴饮暴食。食物必须多样化,食谱要广,不应偏食,否则会因某种营养素的缺乏而引起贫血。补充富含铁的食物以及富含蛋白质的各种肉类、禽蛋类食物。多食用新鲜蔬菜、水果和全谷物食品,同时避免过烫、过于坚硬的食物。

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