关于儿童进行性肌营养不良症

会员49762738 10岁 已回复
岁被诊断出患进行性肌营养不良症一月余血液检验报告为:谷草转氨酶252H;乳酸脱氢酶1093H;磷酸肌酸激酶16977H咨询目的:希望了解DMD型和BMD型肌营养不良病症有何区别怎样区分区分后患者该怎样治疗治疗效果如何等目前一般情况:等阶困难轻微鸭步起身座下动作稍有困难需要上肢支撑双下肢无力轻微畏缩奔跑不力病史:两年辅助检查:血液检验报告为:谷草转氨酶252H;乳酸脱氢酶1093H;磷酸肌酸激酶16977H心电图正常神经肌肉电生理检测等
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唐诗曼 皮肤科
擅长:女性不孕、子宫肌瘤、宫颈疾病
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进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩根据受累肌肉分布不同可分为多种类型:1、Duchenne型肌营养不良:为X连锁隐性遗传男性发病女性携带异常基因但不发病多见于儿童发病逐渐进展开始表现为走路不稳易摔跤上楼困难以后发展至行走困难12岁前不能行走只能卧床体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力典型者呈翼状肩站立时腰椎 过度前凸行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时必须先翻身 为俯卧然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直某些肌肉呈假性肥大大多为腓肠肌(小腿)也有表现为三角肌、舌肌等假性肥大肌肉外观发 达触摸较正常肌肉坚实但肌力下降面部和手部肌肉也可轻度萎缩常伴有心肌受累和智能障碍2、Becker型肌营养不良症:又称良性型肌营养不良症也是X连锁隐性遗传男性发病女性传递多于5-20岁之间起病表现与Duchenne型类似但病程较良性12岁时仍能行走但起病15-20年后大多不能行走心肌受累和智能障碍较少见3、Erd型肌营养不良症:又称肢带型肌营养不良症为常染色体隐性遗传两性均可发病多于20-30岁间起病主要累及近端肌群常先影响上肢多年后再影响下肢偶有腓肠肌假肥大4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症:又称面肩肱型肌营养不良症为常染色体显性遗传两性均可发病通常于青春期发病首先影响面部和肩胛带肌肉呈特殊的“肌病面容”上睑稍下垂额纹和鼻唇沟变浅表性动作变弱上肢抬高困难检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症但均罕见[诊断]:主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高;肌电图示肌原性损害;必要时肌活检可明确诊断[治法]:熄风通络补肝肾天麻10 广地龙8 白僵蚕8 枸杞子12 石菖蒲10 党参10 核桃仁9山萸肉5 胆南星9 杜仲9 牛膝10 桑寄生9 当归6
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武听兰 内科
擅长:脑血管疾病,神经内科
1、DMD型肌营养不良:为X连锁隐性遗传男性发病女性携带异常基因但不发病多见于儿童发病逐渐进展开始表现为走路不稳易摔跤上楼困难以后发展至行走困难12岁前不能行走只能卧床体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力典型者呈翼状肩站立时腰椎 过度前凸行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步;从仰卧位起立时必须先翻身 为俯卧然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直某些肌肉呈假性肥大大多为腓肠肌(小腿)也有表现为三角肌、舌肌等假性肥大肌肉外观发 达触摸较正常肌肉坚实但肌力下降面部和手部肌肉也可轻度萎缩常伴有心肌受累和智能障碍 2、BMD型肌营养不良症:又称良性型肌营养不良症也是X连锁隐性遗传男性发病女性传递多于5-20岁之间起病表现与Duchenne型类似但病程较良性12岁时仍能行走但起病15-20年后大多不能行走心肌受累和智能障碍较少见进行性肌营养不良症临床一般以支持疗法为主常用药物有甘氨酸加兰他敏、肌苷、肌生注射液等适当的体育锻炼和按摩及跟腱延长和整型手术也是常用治疗方法
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相关问答

进行性肌营养不良症会遗传。
进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异,一旦发生变异,就会对人体的染色体产生直接的影响,所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩,那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型,一种是有家族遗传史,家里有两个或两个以上的病人,一种是没有家族遗传史的单发性疾病,属于一种遗传性的疾病。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

进行性肌营养不良症不一定会遗传。属于基因的问题,只是遗传的概率会高一些。这个病只能对症治疗。控制缓慢进展。保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦躁、悲观等情绪变化,可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,使肌跳加重,使肌萎缩发展。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

可以做肌电图确诊。松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。还有心功能检查,90%DMD患者伴有心脏损害,一般心电图检查多可出现窦性心动过速,异常R波,V1导联S波变浅,深的Q波,P-R间期缩短,以及束支传导阻滞等异常。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

其实进行性肌营养不良是一种由于先天性的基因缺陷而导致的疾病。而且由于每位病人的病情症状都不一样,接受专业治疗的时间长短也不一样,因此,病人存活的时间也就是无法确定的。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

进行性肌营养不良的基本症状有发育不正常,比同龄的孩子慢,行为也和正常的孩子不一样,比如走路摇摆不定,爱摔跤等。也有可能影响智力的发育,常有表现为反应迟钝。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

进行性肌营养不良症属于一种原发性骨骼疾病,主要是因为遗传因素所导致,临床症状多为肌肉萎缩、肌无力以及存在一定程度的运动障碍,日常活动造成了极大的不便。表现出来的不同症状,一般可以分为假肥大性肌营养不良症、肢带性肌营养不良症、眼肌性肌营养不良症以及远端性肌营养不良症等。假肥大性多见于儿童,其患儿的性别多为男性,一般表现为骨盆带肌无力、走路缓慢,肌张力较低,不及时加以控制的情况下病情发展的很快。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
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