内蒙古有治疗好的进行性脊肌萎缩症患者吗?

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什么是进行性脊肌萎缩症?我侄女一生下来就患有先天性进行性脊肌萎缩症,医生检查后还不能确定如何治疗。是不是没法可治啊?内蒙古有治疗好的进行性脊肌萎缩症患者吗?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
孔含蕾 内科
擅长:心血管疾病和血液疾病
问题分析:你好:进行性脊肌萎缩症是一种非神经性病因所造成的疾病,而是肌肉细胞本身随着时间及年龄渐进性地损伤与萎缩的疾病,这群肌肉疾病大部份是基因有特定的变异所致,因此在临床上,具有特殊的遗传性质。
意见建议:譬如:母亲是潜在性带缺损基因者,而病变只发生在其男孩身上,为性联隐性基因遗传。常见的:杜氏型进行性肌肉萎缩症及贝克型进行性肌肉萎缩症。以染色体显性遗传的:颜肩肱型进行性肌肉萎缩症及肌强直型进行性肌肉萎缩症。
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秦武洋 皮肤科
擅长:梅毒、淋病、湿疹
进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS,多在30岁左右,男性多见,运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞,表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征,隐袭起病,首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力,逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉,也有从下肢萎缩开始者,但少见,远端萎缩明显,肌张力及腱反射减低,无感觉障碍,括约肌功能不受累,累及延髓出现延髓麻痹者存活时间段,常死于肺感染。
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