吉林腓骨肌萎缩症专科医院?

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我的外孙女今年2岁半,在北京儿童医院检查出脊髓性肌萎缩症基因诊断(SMA-DNA)1次 全血 外显子7 缺失,外显子8 缺失,现在不会走路,感觉腿没有力量,想求救各位名医看看有什么好的治疗方案 2岁脊髓性肌萎缩症基因吉林腓骨肌萎缩症专科医院?
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
秦武洋 皮肤科
擅长:梅毒、淋病、湿疹
问题分析:SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)
意见建议:孕早期:最佳时间妊娠7~9周,采用绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量多且纯度好,容易得到满意结果。但CVS操作需轻柔熟练,否则易致流产或胎儿畸形。
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相关问答

腓骨肌肉萎缩是一种遗传性的运动感觉神经病,是一种以常染色体显性遗传为主的遗传性外周神经疾病。
脱髓鞘是一种早期发病,主要症状是肢体远侧逐渐发展的进行性肌肉萎缩,多伴有脊柱侧弯、弓形足、锤状趾、跨阈步态、腱反射消失、肢体远侧深层感受功能减退等症状。部分病人同时伴有耳聋或丧失、声带麻痹、膈肌麻痹、视神经萎缩、青光眼、瞳孔异常、共济失调等。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

腓骨肌萎缩症是最常见的遗传性周围神经病之一,CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早。应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调,尽可能提高食欲,使饮食中的营养及能量能满足机体的需要。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

腓骨肌萎缩症是一种周围性神经性疾病,遗传因素是主要原因。这种疾病的共同特点是儿童或者青少年发病,呈慢性进行性。这种疾病现在还没有什么根治的治疗方法,主要是进行对症处理。用一些营养神经的药物,甲钴胺胶囊,维生素b类,注射用鼠神经生长因子,如果伴有畸形的情况下可以进行矫正甚至手术治疗。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

肋骨肌萎缩症有遗传的可能性,平时应保证饮食的营养均衡现象,合理膳食,适当的进行运动锻炼,可以选择针灸按摩理疗以及中药等方法来治疗的,先到医院进行身体检查,对症进行治疗,平时注意休息。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

腓骨肌萎缩症出生不久通过临床症状是可以发现的,一般早期发现经过积极的治疗是有可能恢复,所以腓骨肌萎缩症一旦发现需要选择积极的进行对症治疗,根据医院的检查,制定合理的治疗方案。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

一般情况下,小儿腓骨肌萎缩症可能是遗传、营养不良、外界刺激等原因引起的。具体内容如下:
1.遗传:小儿腓骨肌萎缩症的主要病因是遗传,儿童或青少年多发,如果父母患有小儿腓骨肌萎缩症,下一代携带疾病基因,发病的概率较高。
2.营养不良:饮食不当、过度节食等原因可导致小儿营养不良,体质虚弱,抵抗力和免疫力低下,可诱发小儿腓骨肌萎缩症。
3.外界刺激:长期口服药物、或处于污染的环境、情绪不佳等因素,可能会诱发小儿腓骨肌萎缩症。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治