常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。
病变会延及双侧肩胛带及臂肌群，常为不对称性，以致患者双臂不能上举，外展不能过头，出现梳头、洗脸、穿衣等困难。由于肩胛带肌无力、萎缩，表现为明显的翼状肩，有的表现为游离肩或衣架样肩胛。
初期常表现上肢近端及肩胛带肌无力。数年后逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群，一般以胫骨前肌和腓骨肌无力和萎缩最为明显，少数可伴有面肌轻度无力。常在早期出现颈、肘、膝、踝关节挛缩。
会发现浑身的协调能力非常的不好，尤其是在跑的时候活在是在跳的时候，自己很容易把自己给绊倒了，上下楼的时候也会很困难。有一些孩子就是肚子往前挺然后就晃了晃的走，小孩并不灵活上楼梯一般都比较笨拙感觉，另外一个跑步、踢球、都比较慢而且容易摔跟头。
多数会表现为呼吸道感染、心力衰竭、运动功能障碍、神经系统病变、急性胃扩张、吞咽困难等症状。患者体质不同，病情严重程度以及发病部位不同，表现出的症状也是因人而异的。
一般9-14岁时就不能走路了，15岁后还会出现对心肌的损害，这是一种比较严重的疾病，病人体内的林酸金霉比正常人体内高几十倍，病变在全身，主要体现在小腿处，由于肌纤维坏死后结缔组织大量增生，损害肌肉功能。