肌营养不良症要进行以下检查:
1、检测血清酶:血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶、血清肌红蛋白、血清丙酮酸酶等。
2、尿常规检查:尿中的肌肉酸会增加,而肌肉酸酐也会降低。
3、肌电图:各种类型的肌肉萎缩患者都有肌源损害的肌电学特征,其中有运动单位平均时限缩短,运动单位电位平均幅度下降,多相电位增加,重收缩时出现干扰项,运动单位范围缩小,运动单位电位下降幅度最大,还有先疝电位、正向电位等。
轻度进行性肌营养不良也需要长时间的治疗。因为这种种疾病主要是遗传原因引起的基因缺陷疾病,现在还没有完全根治的办法。目前的治疗基本上是延缓或者控制疾病的发展。
一般需要忌口辛辣刺激性的东西。进行性肌营养不良的患者多数会出现呼吸道感染、吞咽困难等症状,不宜进食辛辣等刺激性较大的食物,否则可能会加重病情,因此一般是需要忌口的。
可以去就近的大医院再进行复诊,如果再次确诊后,不要讳疾忌医,要积极给孩子治疗!肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,自身基因突变也可导致本病发生。
远端肌营养不良型为常染色体显性遗传,是一组罕见的以对称性远端肢体肌无力为主要表现的肌肉疾病。
多数人在青年发病,下肢远端肌肉无力、萎缩,腓肠肌明显受累,病情逐渐进展,向近端肢体发展,心肌和呼吸肌无明显受累,血清肌酶明显升高,肌肉活检可见肌纤维坏死、再生、间质纤维化和脂肪组织浸润。像免疫组织的化学技术和蛋白质印迹法来显示肌纤维蛋白表达异常,像这种基因检测是有助于患者确诊的。
这种病属于伴x隐性遗传,根据基因自由组合定律,妈妈有病,父亲正常,那么孩子一定没病,但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的,即母亲是该病致病基因的携带者,如果再次怀孕,需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断,根据结果在孕中期四到五月做羊水穿刺,进一步检查胎儿是否携带该致病基因。