肌无力肌萎缩肌萎缩恳请帮助?

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我的外孙女今年2岁半,在北京儿童医院检查出脊髓性肌萎缩症基因诊断(SMA-DNA)1次全血外显子7缺失,外显子8缺失,现在不会走路,感觉腿没有力量,想求救各位名医看看有什么好的治疗方案2岁脊髓性肌萎缩症基因肌无力肌萎缩肌萎缩恳请帮助?
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
谢添龙 儿科
擅长:性早熟、小儿肥胖症小儿厌食症
SMA尚无特效治疗措施,进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析(PCR-SSCP 或PCR-RFLP)
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袁臣绪 儿科
擅长:抽动症、手足口病、血管瘤
脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病;其病理改变为脊髓前角细胞变性;临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩;智力发育正常,不伴感觉障碍;人群发病率1/6000~1/10000。本病基因定位:5q11~5q13。
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雷振轩 中医科
擅长:中医、骨伤、按摩
孕早期:最佳时间妊娠7~9周,采用绒毛取样检测(CVS),从绒毛中提取的DNA量多且纯度好,容易得到满意结果。但CVS操作需轻柔熟练,否则易致流产或胎儿畸形。
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相关问答

肌无力主要是指部分或全身骨骼肌无力,易疲劳,劳动后症状加重,经休息后可缓解,一般病情比较严重,病程长,且难治。可以通过服用药物来控制病发率,延长病情的恶化程度。治好比较困难。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

症状就是四肢无力,在生活中常表现为,活动后症状加重,休息后减轻,严重的患者甚至行走都无力,连穿衣和梳头都要找别人帮助,有些患者还会出现呼吸困难、吞咽困难症状,然而不少患者认为是劳累的缘故,而错过了早期的治疗。这些重症肌无力的症状较为常见。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

重症肌无力不会传染,但是要特别重视尽早治疗,出现肌无力容易导致肌肉萎缩的,肌无力也是需要做肌电图的明确一下。病人在进行正常药物治疗时,应制定一个合理的康复计划,平时要经常到户外练习走路,之后对全身肌肉进行按摩,还要适量补钙。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

腰肌无力患者要进行积极的检查,对症治疗,另外平时的时候也可以通过锻炼来缓解腰肌无力的情况,可以立正站立,双脚分开比肩膀稍微窄一些,双手握住装满水的矿泉水瓶,身体进行左右摆动。

龚新宇副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:内科、心血管疾病

重症肌无力是神经肌肉接头处神经递质出现了传导障碍引起的一种病变。主要表现就是全身性的肌肉或者是局部的肌肉出现容易疲劳,尤其是活动后加重。早晨起床的时候症状比较轻,当晚的时候症状比较重。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

患有肌无力症者,医学上并没有明确的定论说,到底可以活多久,这主要是根据患者自身的病况和严重程度而定的。如果能很好的控制病情,可以活很长时间,如果病情发展恶化,发生肌无力危象,可能会危及到生命。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗