问题分析:你好!根据提供的情况,宝宝现在八个月大,怀疑存在唐氏综合症,应该挂儿科或者儿保科。意见建议:唐氏综合症是一种先天性疾病,是由于染色体异常所引起,主要可以表现为智能落后,生长发育迟缓和特殊面容,并可以伴有多种畸形,可以通过细胞遗传学检查加以明确。希望能够帮助你。
问题分析:你好。你是不是属于临界风险值地方如果出现临界风险值的话,他也可能还会出现,经济型的所以个人建议最好及时到医院去做一下进一步检查,来明确或排除这个畸形的可能性。意见建议:建议最好做一下羊水穿刺检查或者是可以做一下无创DNA检查,来明确是不是有胎儿畸形的可能。有的话这个需要慎重考虑。
问题分析:你好,一般如果出现高风险的话,这个需要考虑可能存在有,胎儿基因变异的可能性,这个需要到医院去做一下进一步检查的,你目前的情况可以采取无创DNA检查。意见建议:目前是可以进行无创DNA检查来进行鉴别的这个不用担心。
问题分析:你好,根据提供的检查结果来看,检查结果主要提示第46条染色体、xx表示女性、Q36:Q21:常染色体长臂36与长臂21异位突变。简单讲就是常染色体基因突变意见建议:这个检查结果主要是提示胎儿可能会存在有染色体突变,这是比较危险的。
问题分析:您好,你这个问题还真无法回答。没有一个科学的东西可以计算或者评估你的孩子健康的几率有多大。而且从医学职业道德的明文规定,也不应该给以患者这样的数字建议。意见建议:因为什么的这些数字,都只是提供科研和学术上的参考,是给医师看的,专业人员看的,不是面对家属。你给了一个数字,会造成很多误导。对于患者,只有两种情况,一种是0%,一种是100%,遇到了就是100%,没有遇到就是0.除此之外没有什么意义的,针对的只是一个人。百分比只是在大样本的时候比如2000人以上的时候,说出来才有意义。
问题分析:你好这个直不是绝对值只是一个检查报告不能百分百的诊断。主要还是基因检查意见建议:如果你担心的话可以做那个基因检查那个准确一些
问题分析:你好, 去正规医院做好孕产期保健、严密观察胎儿发育、意见建议:建议你在孕15--20周做唐氏筛查看胎儿的智力发育情况、在孕22-26周内做四维彩超排畸检查了解胎儿有无大体畸形及主要器官发育情况为好、
问题分析:你好,这个检查本身的假阳性率也是比较高的,是一种初步的筛查,结果的观察是要根据年龄来看的,结果提示是有高风险,建议还是要做羊水穿刺。意见建议:羊水穿刺现在技术都比较成熟了,对胎儿的影响主要是有可能会损伤到宝宝,损伤到胎盘,有的有RH血型不合的,还有可能会导致溶血。了解这些危害对你没有什么好处,相对生出唐氏儿的风险来说,这个羊水穿刺是利大于弊的。就像人不能因为饭的副作用是有可能会噎死而不吃饭一样的道理。
问题分析:你好,你的这种情况相对来说应该不是高风险的,你的问题不是很大的。意见建议:你最好还是要去上级医院做个羊水穿刺检查,根据检查的情况做出明确判断,在孕期你是必须要做好孕期检查的。
问题分析:你好,不同医院的21三体综合征的风险截断值是不同的,这个具体是否出现高度危险需要看一下你的唐筛检查出有没有提示出现高风险意见建议:如果出现高风险的话就需要进一步检查可能会存在胎儿畸形,如果没有存在高风险,那么就是属于正常的,不需要进行进一步检查。我院风险截断值为1/240
问题分析:您好,因为NT检查主要是用于检查胎儿颈部透明带厚度,常用于产前筛查,可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常。如果超过3mm,常提示有不良胎儿结局。意见建议:而唐氏筛查则是一种对胎儿无损伤的检测方法,经济、简便、安全,在孕15-20周之间进行。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇,所以你最好是两个检查都要做的。
问题分析:您好,21三体综合征筛查,只是一个估计可能发生糖氏综合征的机率,根据您提供的资料,都是阴性,一般发生糖氏综合征的机率很小,但是不能绝对排除。意见建议:建议您,到附近医院就诊,在当地医师的指导下了解结果。
问题分析:你好,你的情况提示胎儿患有唐氏综合症的可能性非常大,唐氏综合症这个疾病是不能被治愈的,而且患儿有严重的智力低下,因此建议到医院进行羊水穿刺检查意见建议:现在医学技术已经很发达了,羊水穿刺的风险已经大大降低,最主要的风险是有可能损伤胎儿或者是发生宫内感染,羊水穿刺检查一旦确认是唐氏综合症的话,建议引产
问题分析:单凭这些体征是不能判断孩子是不是21三体综合征,或估计其可能性是多少,但21三体一定会有通贯手的,有通贯手的孩子不一定是21三体综合征。意见建议:21三体综合征的孩子除了有通贯手外,还有该病特殊面容、皮肤松弛、心脏等多发畸形等。如果怀疑孩子有21三体,建议给孩子查个染色体核型分析检查。
问题分析:你好,二十一三体综合征的患儿大部分易并发先天性心脏病。但是有先心病的孩子二十一三体综合症不一定会高风险。意见建议:孩子的面容有没有特殊。生后有没有做过基因检测,建议排除二十一三体综合征,完善基因检测。
问题分析:由于患者化验的这种检查只是初步筛查,存在高风险一般就结束妊娠的。意见建议:所以这里没有患有疾病的概率显示,如果筛查偏高有可能就会存在先天愚钝畸形的可能比较大,需要进一步结合妊娠畸形的辅助检查,比如羊水穿刺的。
问题分析:由于患者年龄偏大,存在先天胎儿畸形风险逐渐增大,属于妊娠高风险的。意见建议:所以建议患者需要考虑进一步结合检查的,比如羊水穿刺等,如果仍然提示高风险建议患者结束妊娠。
问题分析:您好!您查的这项检查只是一个概率的问题,即便是高风险也不能说一定就是 唐氏综合症的。意见建议:不能说绝对的,您这个数值基本上不会有问题,您要确切的问几率的话,这都不好说,如果想进一步查的话,就是查羊水。不过我觉得没有必要,您可以咨询一下当地产科。
问题分析:你的唐氏筛查结果还是在正常的范围内的。是可以要这孩子的,因为他的先天性疾病发病率很低。意见建议:建议你做个胎儿彩超检查,看看发育情况,像你这种结果是可以要这个胎儿的。不用担心,你的焦虑不利于胎儿的发育。
问题分析:你好你的检查结果如果是有这么多的染色体问题的话那么一般是没有办法保留了的,18被染色体有问题,a型地中海贫血,意见建议:如果确定是18号染色体有问题的话那么你的情况是不建议保留了的保留孩子相当于害了孩子的
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