问题分析：对临床怀疑和诊断21一三体综合征的对象，应进行外周血淋巴细胞培养，显带染色体核型分析确诊。21一三体综合位患儿染色体核型常有以下几种： 1．21一三体型患者体细胞内多了一条21号染色体，染色体核型为47，XY或XX，＋21。此类型最常见，约占90%-95％。这条额外的21号染色体来自双亲之一的生殖细胞，在形成过程中发生染色体不分离畸变。 2．易位型约3％－5％患者的染色体核型为易位型，包括D/G（即D组的13或14或15号染色体与21号染色体联接在一起）或G/G（即G组的22号染色体与21 号染色体联接在一起）易位，以14/21易位为常见。这一类型的21一三体综合征，部分患儿父母的染色体检查结果正常，但有部分患儿是由于双亲之一是外表正常的平衡易位携带者遗传而来。 3．嵌合型患者体内一部分细胞正常，另一部分细胞内多一条21号染色体，核型为46／47＋21。此型约占全部病例的1％。其主要症状表现和病情轻重取决于异常细胞与正常细胞之间的比例，一般较纯合的21一三体染色体综合征为轻，应引起警惕和重视。
