一例值得医学界关注的疑难病症
患者：李 性别：男 年龄：32岁 籍贯： 江苏无..

一例值得医学界关注的疑难病症
患者：李 性别：男 年龄：32岁 籍贯： 江苏无锡 婚姻：未婚
病例叙述时间：2008-1-11
主要症状：膀胱区疼痛尿频9年

病史：
1.
13岁时出现行走困难，主要表现为双小腿肌肉萎缩，1992年上海华山医院肌电图显示“四肢失神经改变”诊断为“腓骨肌萎缩症”(CMT)，无特效治疗。此病发展缓慢，后来基本无明显变化。

2.
高中和大学阶段明显出现体力差，易疲劳，同时伴有脑力差，易头昏，注意力不集中，学习能力下降，做过头颅核磁共振（－），当时主要考虑为神经官能症，无有效治疗，后来症状持续，反复加重，伴有一定程度的焦虑。

3.
1999年出现明显尿频尿急（白天小便二三十次，尿量少，夜尿次数增多），伴膀胱区疼痛，睡眠障碍，疲劳虚弱症状明显加重，全身乏力不适，潮热，不时出冷汗，症状持续，反复加重，伴有一定程度的焦燥和抑郁，无法坚持工作。

2001年上海长征医院尿动力检查示“膀胱出口梗阻”，无锡一院膀胱镜示“慢性膀胱炎”，其他检查示（－），上海泌尿中心会诊2次均无明确结果，用过多种抗生素，α－受体阻滞剂，M－受体阻滞剂，均效差。

4.
2004年初，在无锡滨湖医院泌尿科做膀胱粘膜电灼术中示膀胱在扩张下内壁出现大量红斑，后通过美国的ICA网站诊断标准了解到自己患的是“间质性膀胱炎”（IC），同时伴有与之相关的”慢性疲劳综合症”（CFS）。

5.
后开始服用 曲马多止痛，服用抗过敏药 敏迪改善症状，一度膀胱症状减轻，疲劳不适症状也有缓解，可以坚持工作。

2007年初按：曲马多100mg bid 睡前加服 舒乐安定1片，一度获得较好改善，但是症状还是时有反复加重。

虚弱不适症状在晨起最明显，持续1-2小时，坚持活动出汗后有缓解。虚弱不适加重时，膀胱症状亦明显加重。进入夏季症状也会明显加重，直至精疲力竭，丧失工作能力。
至今曲马多已经服用三年多，症状一直有反复，与睡眠质量和季节天气变化相关。

6.
目前由于膀胱疼痛和精力衰竭并且经常出现情绪失控，抑郁沮丧，基本丧失工作能力，生活质量非常低下，处于无望的痛苦挣扎之中。

提问：
1，本人所患是间质性膀胱炎IC吗？那腓骨肌萎缩症CMT和间质性膀胱炎IC会相关吗？
2，IC病因不明，并发症多样，本人长期各种身体不适能称为CFS吗？均由IC引发吗？
3，目前最急迫的是尿频和膀胱区疼痛不适的症状，药物疗效差，还有好办法吗？


自我分析：

1，本人既有CMT又有IC，这种概率在人群中是非常罕见的，CMT是与遗传基因缺陷相关的疾病，那么我身上的其他疾病也应该和基因缺陷相关，怎样寻找和认识缺陷基因对于如何正确的认识自己的病应该具有重要意义，希望有机会通过现代医疗手段查找缺陷基因定位。

2，据自己多年患病的体会，身体衰弱在前，膀胱疼痛在后，目前两者交替发作互为因果恶性循环，自我感觉好像体内有某种代谢缺陷，使得某种毒素在体内反复囤积，损害机体，尤其神经系统，产生明显衰弱不适，此种毒素经年累月随尿液从膀胱排出，在膀胱经常保持较高的浓度，造成对膀胱粘膜的损害，最终出现膀胱无法及时修复的慢性炎症，
如果这种设想对路的话，那么从患者尿液或者血液寻找异常有害毒素将有助于对IC的正确认识，可以对患者试用血浆置换，如果换血有效说明患者的血液是存在问题的。

3，在暂时无法从分子生物学的层面上认知IC的确切病因，又缺乏长久有效的药物手段治疗，急切需要一种缓解该病的方法，现代医学可以制造出人造心脏，为什么不能制造一种人造膀胱，只要能长久置于体内，通过感应器控制储尿和排尿就可以使患者摆脱疼痛和尿急的烦恼。

以上种种问题和烦恼，期待医学专家的关注和答复，对于您的热忱和帮助我将由衷感谢！

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